Gilbert-Syndrom - was ist das und wie behandeln?

Das Gilbert-Syndrom ist eine chronische Krankheit, deren Hauptursache die genetische Veranlagung eines Menschen ist. In der Zeit der Verschlimmerung der Pathologie wird ein Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut parallel zur Entwicklung von Gelbsucht beobachtet.

Die Krankheit ruft keine schweren Lebererkrankungen hervor. Da in diesem Fall jedoch eine Fehlfunktion des Leberenzyms auftritt, dessen Hauptaufgabe die Neutralisation toxischer Substanzen ist, kann der Patient schwerwiegende Komplikationen entwickeln. Sie manifestieren sich durch Entzündungen der Gallenwege und die Bildung von Steinen in der Gallenblase.

Die Krankheitssymptome treten regelmäßig auf, jedoch während des gesamten Lebens des Patienten. Der ICD-Krankheitscode lautet K76.8.

Was ist das in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom ist eine pathologische Abweichung, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Verwertungsprozesses gekennzeichnet ist. Infolgedessen sammelt es sich allmählich im Körper an, was sich in bestimmten Symptomen äußert. Das Hauptzeichen einer solchen Abweichung ist Gelbsucht.

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die die häufigste Form der pigmentierten Leberhepatose darstellt. Häufig treten die klinischen Symptome von Pathologen bei Patienten im Alter von 12 bis 30 Jahren auf. Bei Kindern in der präpubertären Phase ist die Manifestation der Krankheitssymptome auf die Tatsache zurückzuführen, dass ein erhöhter Hormongehalt im Blut den Prozess der Bilirubinverwertung hemmt.

Das Gilbert-Syndrom wird häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert.

Was passiert im Körper?

Bilirubin (siehe Ursachen für erhöhtes Bilirubin) ist eine Substanz, die sich beim Abbau von Hämoglobin bildet. Die Periode des Erythrozyten beträgt 120 Tage, danach zerfällt er in 2 Komponenten:

  1. Häm ist eine Nicht-Protein-Verbindung, die Eisen enthält. Während des Zerfalls entsteht indirektes Bilirubin.
  2. Globin ist eine Proteinverbindung. Zerfällt in Bestandteile und wird vollständig vom Blut aufgenommen.

Bilirubin ist in irgendeiner Weise eine giftige Substanz für das Gehirn. Deshalb versucht der Körper, dieses Element so schnell wie möglich zu neutralisieren, und die Leber ist in erster Linie für diesen Prozess verantwortlich. Oder besser gesagt, Albumin, das von seinen Zellen produziert wird. Dies ist eine spezifische Proteinverbindung, die Bilirubin bindet und zu den Leberzellen transportiert.

In den Lebergeweben wird das Enzym UDPP-Glucuronyltransferase gebildet, das durch die Bindung von Glucuronat an Bilirubin dieses teilweise neutralisiert. Danach wird die Substanz im Urin und im Kot ausgeschieden.

Folgende Erkrankungen sind für das Gilbert-Syndrom charakteristisch:

  • das Eindringen von indirektem Bilirubin in die Leberzellen;
  • Abgabe der Substanz an diejenigen Zellen, in denen das Enzym UDP-Glucuronyltransferase vorhanden ist;
  • Bindung von Bilirubin an Glucuronat.

Das im Körper angesammelte Bilirubin dringt leicht in die Mitochondrien ein und stört so wichtige Prozesse: Zugang von Sauerstoff zu Geweben, oxidative Phosphorylierung, Proteinsynthese usw. Wenn die Indikatoren für indirektes Bilirubin 60 µmol / l Blut betragen 1,70 bis 8,51 μmol / l) lässt darauf schließen, dass die Mitochondrien des peripheren Gewebes betroffen sind. Bei höheren Enzymkonzentrationen können fettlösliche Strukturen in das Gehirn eindringen. Und dies ist mit schweren Verletzungen lebenswichtiger Prozesse im Körper behaftet.

Es ist äußerst gefährlich, die für das Atmungs- und Herz-Kreislaufsystem verantwortlichen Gehirnzentren zu schädigen. Für das Gilbert-Syndrom ist eine solche Läsion nicht typisch, sie tritt jedoch im Falle einer durch Viren, Alkohol, Betäubungsmittel oder Drogen verursachten Läsion des Körpers in Erscheinung.

Ursachen der Entwicklung

Dieses Syndrom ist eine genetisch bedingte Abnormalität, die über die mütterliche oder väterliche Linie übertragen wird. Es ist durch das Auftreten eines Defekts im zweiten Chromosom gekennzeichnet, was zu einem Versagen bei der Herstellung eines Enzyms führt, das indirektes Bilirubin in eine gebundene Fraktion umwandelt. Menschen mit dieser Pathologie dieses Enzyms sind 80% weniger und die gegenwärtigen 20% haben einfach keine Zeit, um mit dem Prozess der Bindung von Bilirubin fertig zu werden.

Die Intensität der Manifestation des Syndroms kann für jeden Patienten unterschiedlich sein. Am Ort des beschädigten Chromosoms mit einer solchen Abweichung gibt es immer ein Insert von 2 Aminosäuren, aber die Tatsache ist, dass es möglicherweise mehr solche Inserts als ein Paar gibt. Und je höher ihre Zahl, desto heller und intensiver manifestiert sich das Syndrom.

Die hepatische Enzymsynthese wird zum Teil durch das männliche Geschlechtshormon Androgen reguliert. Aus diesem Grund treten die Symptome des Syndroms in der Regel in der Pubertät auf. Gerade weil das Enzym durch Androgen beeinflusst wird, wird die betreffende Krankheit häufiger bei Männern diagnostiziert.

Das Gilbert-Syndrom manifestiert sich nie von alleine. Um den pathologischen Prozess zu aktivieren, müssen bestimmte Faktoren beeinflusst werden, zu denen in erster Linie gehören:

  • die Verwendung von starken alkoholischen Getränken in großen Mengen;
  • häufiger Gebrauch von Streptomycin, Aspirin, Paracetamol und einigen anderen Medikamenten;
  • kürzliche Operation;
  • Stressbelastung;
  • Überarbeitung - systematisch oder häufig;
  • Schlafmangel;
  • neurologische Erkrankungen;
  • Depression;
  • Empfangen von GCS;
  • Missbrauch von fetthaltigen Lebensmitteln;
  • die Dauer der Einnahme von Anabolika;
  • übermäßige oder zu intensive Bewegung;
  • Fasten, einschließlich therapeutischer.

Hinweis Die oben genannten Faktoren können sowohl die Entwicklung des Syndroms provozieren als auch dessen Verlauf verschlimmern.

Symptome und erste Anzeichen

Im Allgemeinen wird das Wohlbefinden von Patienten mit dieser Abweichung als zufriedenstellend eingestuft. Aber von Zeit zu Zeit kann die Krankheit unter dem Einfluss von vorher als provozierend betrachteten Faktoren empfunden werden. In diesem Fall sieht es so aus:

  • Ikterus-Syndrom;
  • Schwäche, Müdigkeit, auch nach ein wenig körperlicher Anstrengung;
  • Schlafstörungen und Einschlafen;
  • die Bildung von gelben Plaques auf der Haut der Augenlider.

Bei einem signifikanten Anstieg der Bilirubinkonzentration kann sich der gesamte Körper oder seine Einzelteile - Gesicht, Handflächen, Füße, Achselhöhlen usw. - gelb färben. Bei einem verringerten Enzymindex wird jedoch eine Gelbfärbung der Augenproteine ​​beobachtet.

Atypische, unspezifische Symptome sind ebenfalls charakteristisch für das Gilbert-Syndrom. Dies sind Beschwerden, die entweder auftreten oder fehlen können. Dazu gehören:

  • Schweregefühl im rechten Hypochondrium;
  • vermehrtes Schwitzen;
  • Bauchbeschwerden;
  • wiederkehrende Anfälle von Kephalgie oder Schwindel;
  • apathischer Zustand, Lethargie, Müdigkeit, Müdigkeit;
  • unvernünftige Reizbarkeit, Aggressivität, Nervosität;
  • Aufstoßen mit einem unangenehmen Geruch;
  • Bitterkeit im Mund;
  • Blähungen und Blähungen;
  • intensiver Juckreiz am Körper;
  • Durchfall, wechselnde Verstopfung oder umgekehrt.

Gilbert-Syndrom hat eine Eigenschaft, die es von vielen anderen Krankheiten unterscheidet. Patienten haben also eine Zunahme der Lebergröße und ihrer Ausdehnung über den Rippenbogen hinaus. Die Struktur des Körpers wird jedoch nicht gestört, und während des Tastens klagt eine Person nicht über Schmerzen oder Beschwerden.

Bei einigen Patienten kommt es zu einem Anstieg der Milz, was eine Funktionsstörung des Gallensystems zur Folge hat. Dieser Hintergrund ist oft die Entwicklung einer Cholezystitis.

In 30% der Fälle ist das Gilbert-Syndrom absolut asymptomatisch. Deshalb kann es lange Zeit unbemerkt bleiben und völlig zufällig diagnostiziert werden.

Diagnose

Bei der körperlichen Untersuchung wird eine Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute festgestellt. Bei der Palpation wird eine Vergrößerung der Leber oder Milz festgestellt. Anhand der bei der Erstuntersuchung gewonnenen Daten entscheidet der Arzt über die weitere Durchführung von:

  1. Allgemeine klinische und biochemische Blutuntersuchungen. Diese Verfahren sind erforderlich, um den Gehalt an Bilirubin, Hämoglobin und Eisen zu bestimmen. Mit Indikatoren für Bilirubin über 60 µmol / l sprechen sie von Hyperbilirubinämie.
  2. Urintests. Der Nachweis von Bilirubin im Urin sowie der Erwerb eines dunklen Biertons sind offensichtliche Anzeichen einer sekundären Hepatitis. Der Elektrolythaushalt der biologischen Flüssigkeit wird nicht gestört.
  3. Copular Programme von Kot für das Vorhandensein von sterkobilina.
  4. PCR.
  5. Rimfacinovoy Proben. Wenn ein Patient ein bestimmtes Antibiotikum in einer Dosis von 900 mg erhält, tritt ein Anstieg der Konzentration von indirektem Bilirubin auf.

Eine wichtige Rolle spielen instrumentelle Diagnosemethoden:

  • Ultraschall der Bauchorgane und der Gallenwege;
  • Radioisotopenstudie des Parenchyms.

Darüber hinaus führen:

  1. Versuch mit Phenobarbital. Beim Gilbert-Syndrom nimmt die Menge an Gallenfarbstoff ab.
  2. Probe mit Nikotinsäure. Mit seiner in / in der Einführung steigt der ZH-Wert in 2 - 3 Stunden an.
  3. Der Test auf einem zhp mittels einer kalorienarmen Diät. Bei seiner Einhaltung erhöhen sich die Indikatoren um 50 - 100% im Vergleich zur Norm.

Um die Diagnose zu bestätigen, wird zusammen mit den oben beschriebenen Verfahren der Inhalt des Zwölffingerdarms gesammelt.

Bei chronischer Hepatitis oder Verdacht auf Leberzirrhose wird eine Leberpunktion durchgeführt, gefolgt von einer Biopsie. Die erhaltene Lebergewebeprobe wird anschließend einer histologischen Untersuchung unterzogen.

Eine der aussagekräftigsten Diagnosemethoden für dieses Syndrom ist die genetische Analyse. Die Neigung zu dieser Krankheit wird durch Untersuchung des Gens UDHT bestimmt. Die Diagnose wird bestätigt, wenn die Indikatoren für TA-Wiederholungen in der beschädigten DNA-Region 7 oder höher sind als diese Zahl.

Vor Beginn der Therapie ist eine Blutuntersuchung erforderlich.

Wie wird das Gilbert-Syndrom behandelt?

Der Zweck spezifischer therapeutischer Maßnahmen hängt direkt von den Bilirubinwerten in der biochemischen Blutanalyse ab.

Bis zu 60 µmol / l

Wenn der Patient mit solchen Bilirubin-Indikatoren nicht durch Beschwerden gestört wird und die Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute fehlt, wird keine medizinische Therapie durchgeführt. Um jedoch die Entwicklung solcher Beschwerden zu verhindern, können Ärzte verschreiben:

  • Sorptionsmittel - Aktivkohle oder Weißkohle, Polysorb, Sorbex usw .;
  • Phototherapiesitzungen, bei denen Licht auf die Haut einwirkt und übermäßiges Bilirubin aus dem Körper ausgeschieden wird;
  • Diät-Therapie mit Ausnahme von fetthaltigen Lebensmitteln, Alkohol und sogenannten "Provokations" -Produkten.

Über 80 umol / l

Mit solchen Indikatoren zeigt Bilirubin die Anwendung von Phenobarbital in einer Dosis von 50 - 200 mg pro Tag. Die Therapiedauer beträgt 2 bis 3 Wochen.

Da das Medikament eine hypnotische Wirkung hat, wird der Patient während der gesamten Behandlungsdauer in ein Krankenhaus eingeliefert. Andere Medikamente können anstelle von Phenobarbital verschrieben werden, zum Beispiel Barboval oder Valocordin. Sie enthalten weniger Phenobarbital, daher ist ihre hypnotische Wirkung weniger ausgeprägt. Bei der Einnahme solcher Medikamente darf man Auto fahren und die Arbeit besuchen.

Wenn Bilirubin über 80 µmol / l liegt, eine Diät, die auf der Verwendung von basiert:

  • fermentierte Milchprodukte;
  • magerer Fisch;
  • mageres Fleisch;
  • nicht saure Säfte;
  • galetny Kekse;
  • verschiedene Arten von Obst und Gemüse;
  • Cracker;
  • süßer Tee;
  • mors.

Parallel dazu ist ein vollständiger Ausschluss aus dem Menü erforderlich:

  • Schokolade;
  • Kaffee;
  • Kakao;
  • irgendein Backen;
  • würzige, fettige, frittierte Lebensmittel;
  • geräuchertes Fleisch;
  • eingelegte Produkte;
  • Alkohol;
  • Kaffee

Patienten mit diesem Syndrom können verschiedenen Arten von Diäten zugeordnet werden: Ernährungstabelle Nummer 5, medizinische Tabelle Nummer 8, Behandlungstabelle Nummer 9.

Stationäre Behandlung

Wenn in den zuvor beschriebenen Situationen die Behandlung ambulant durchgeführt werden kann, wird der Patient notwendigerweise mit einer übermäßig hohen Bilirubinrate ins Krankenhaus eingeliefert. Die weitere Therapie basiert auf:

  • intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen;
  • Sorptionsmittel einnehmen;
  • die Verwendung von Arzneimitteln auf Basis von Lactulose - Duphalac, Normase, Normolakta usw .;
  • Verwendung von Hepatoprotektoren der neuesten Generation;
  • Bluttransfusionen;
  • Albumin-Verabreichung.

Gleichzeitig unterliegt die Ernährung des Patienten mit Gilbert-Syndrom radikalen Veränderungen. Fleisch, Eier, Fisch, Innereien, Hüttenkäse, alle Arten von Fetten und sogar Obst, Gemüse und Beeren sind vom täglichen Menü des Patienten völlig ausgeschlossen. Es dürfen nur Suppen ohne Zazharki, Bananen, fettarme Milchprodukte, Bratäpfel und Kekse verwendet werden.

Remissionszeitraum

Während der Remissionsphase ist es wichtig, die normale Funktion der Gallenwege sicherzustellen. Dazu müssen Sie regelmäßig Hepatoprotektoren einnehmen - Allohol, Urokholum, Gepabene usw.

Blindsondierung sollte alle 14 Tage durchgeführt werden. Sein Wesen ist wie folgt. Bei leerem Magen wird Xylit, Sorbit oder Karlsbader Salz eingenommen. Danach liegt der Patient auf der rechten Seite und erwärmt den Bereich der Gallenblase mit einer Heizung oder einem anderen warmen Gegenstand. Der Vorgang muss 30 Minuten fortgesetzt werden.

Befindet sich das Gilbert-Syndrom in der Phase einer anhaltenden Remission, ist eine strikte Diät in dieser Zeit nicht erforderlich. Die Hauptsache - aus der Diät Lebensmittel auszuschließen, die eine Verschlechterung der Pathologie provozieren können. Jede Person kann eine andere Liste haben, so dass der Patient selbst verstehen sollte, was es für ihn besser ist, sich zu enthalten. Bei Bedarf kann er mit seinem Arzt eine Liste der verbotenen Produkte erstellen.

Die Ernährung sollte vor allem mit Produkten pflanzlichen Ursprungs angereichert werden. Gelegentlich und nur in geringen Mengen erlaubt die Verwendung von Fast Food, Süßigkeiten, kohlensäurehaltigen Getränken. Auch wenn sie keine Provokateure für eine Verschärfung des Syndroms sind. Aber Alkohol ist besser aufzugeben.

Es ist wichtig zu bedenken, dass eine unausgewogene Ernährung zu einer Verringerung des Bilirubins beitragen kann, gleichzeitig aber auch die Hämoglobin- und Eisenspiegel sinken. Und Anämie ist bereits mit anderen gesundheitlichen Auswirkungen behaftet.

Vorhersage für das Leben

Das Gilbert-Syndrom zeichnet sich durch einen günstigen Verlauf aus und führt auch bei gleichbleibend hohen Bilirubinspiegeln nicht zu einer Erhöhung der Mortalität. Mit zunehmendem Alter arbeitet die Leber abnormal und es entwickeln sich entzündliche Prozesse in ihren Geweben und Gallenwegen. Die Entwicklung einer Cholelithiasis ist möglich, was die Gesundheit des Patienten erheblich beeinträchtigt. Dies ist jedoch nicht der Grund für seine Behinderung.

Bei der Planung einer Schwangerschaft für ein Ehepaar, bei dem einer der Partner an Gilbert-Syndrom leidet, ist es erforderlich, einen Arzt für Genetik zu konsultieren. Der gleiche Fachmann sollte konsultiert werden, wenn ein solches Paar bereits ein Kind hat.

Wenn das Gilbert-Syndrom mit anderen Zuständen kombiniert wird, die mit einer Verletzung der Bilirubinverwendung einhergehen (z. B. Dubin-Johnson- oder Crigler-Nayar-Syndrom), verschlechtert sich die Prognose des Patienten dramatisch. Ein Patient mit solchen Anomalien kann Lebererkrankungen, insbesondere Hepatitis, tolerieren.

Prävention

Das Gilbert-Syndrom oder der nicht-hämolytische familiäre Ikterus ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Daher gibt es keine Methoden, um deren Entwicklung zu verhindern.Der einzige Ratschlag für Patienten mit dieser Störung besteht darin, Faktoren zu vermeiden, die eine Verschärfung des pathologischen Prozesses hervorrufen.

Eine wichtige Rolle spielt die regelmäßige Überwachung durch einen Spezialisten.

Sehen Sie sich das Video an: Gilbert-Syndrom: was es ist, mögliche Symptome und wie Behandlung durchgeführt wird (November 2019).

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