Was ist Hämophilie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Hämophilie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine erhöhte Blutungsneigung und langsame Koagulation einer biologischen Flüssigkeit gekennzeichnet ist.

Die Faktoren, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind, sind 8 und 9. Bei Mutationen der Gene, die für ihre Kodierung verantwortlich sind, entwickelt sich Hämophilie. Das Blut gerinnt nicht mit der gewünschten Geschwindigkeit, so dass eine Person auch nach geringfügigen Verletzungen starke Blutungen hat. Darüber hinaus reparieren Patienten Blutungen oder Hämatome in bestimmten Körperteilen ohne ersichtlichen Grund.

Es ist bemerkenswert, dass nur Jungen betroffen sind. Mädchen, die selbst Träger eines mutierten Gens sind, leiden nicht an Hämophilie. Die Lebenserwartung von Patienten mit unbehandelter Krankheit beträgt 10 - 15 Jahre. Wenn der Patient den Therapieverlauf zeitnah und vollständig durchläuft, hat er die Chance, ein reifes Alter zu erreichen.

Was ist das?

Hämophilie ist eine Pathologie aus der Gruppe der Gerinnungsstörungen, bei der es an Gerinnungsfaktoren für Blutplasma mangelt. Infolgedessen erhöht die Person die Neigung zu Blutungen.

Hämophilie A und B treten in 1 von 10.000 bis 50.000 Fällen auf. Am häufigsten leiden Jungen in der frühen Kindheit an dieser Krankheit, weshalb sie in der modernen Pädiatrie und Kinderhämatologie ein dringendes Problem darstellt. Dies ist nicht die einzige Form der hämorrhagischen Diathese. Bei vielen Kindern wird hämorrhagische Teleangiektasie, Thrombozytopathie, Glantsman-Krankheit und andere diagnostiziert.

Klassifizierung

In der modernen Hämatologie besteht die Art des fehlenden Gerinnungsfaktors darin, dass die Hämophilie in drei Klassen unterteilt wird:

  1. Hämophilie A. Bei einer solchen Abweichung zeigte sich das Fehlen von antihämophilen Globulin-8-Gerinnungsfaktoren. Dies ist die häufigste Krankheit, deren Häufigkeit 1 Fall pro 5.000 Männer beträgt.
  2. Hämophilie B entwickelt sich in Abwesenheit oder Mangel an Weihnachtsfaktor (9 Faktoren). Bei Neugeborenen wird diese Pathologie in 1 von 30 Tausend Fällen diagnostiziert.
  3. Hämophilie C ist die seltenste Form der Krankheit, die durch das Fehlen von 11 Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist. Diese Art von Krankheit betrifft Mädchen, deren Mutter Träger eines mutierten Gens ist und deren Vater an Hämophilie leidet. Ein solcher Verstoß tritt nur in 5% der Fälle auf.

Die Hämophilie ist in 3 Grade unterteilt. Nach einer solchen Abstufung passiert es:

  1. Schwer Eine solche Diagnose wird bei Patienten mit einem fehlenden Faktor von 1% gestellt. Das hämorrhagische Syndrom macht sich in der frühen Kindheit bemerkbar. In diesem Zustand treten Blutungen in den Gelenken, im Muskelgewebe und in den inneren Organen auf.
  2. Mittelschwer Die Höhe des Plasmafaktors variiert zwischen 1% und 5%. Die Pathologie manifestiert sich bei Kindern im Vorschulalter, begleitet von einem mittelschweren hämorrhagischen Syndrom. Exazerbationen treten 2 - 3 mal im Jahr auf.
  3. Einfach Die Konzentration des Faktors übersteigt 5% im Plasma. Die Krankheit manifestiert sich im schulpflichtigen Alter. Die Intensität der Blutungen ist gering und sie sind normalerweise mit früheren Verletzungen oder Operationen verbunden.

Erbliches Übertragungsmuster

Ein Neugeborenes erhält von Mutter und Vater zwei Gene - das dominante (dominant) und das rezessive (minor). Wenn er zwei dominante Gene erbt, wird er sich am Ende vollständig manifestieren (zum Beispiel die Farbe seiner Augen oder Haare). Ähnlich verhält es sich mit kleinen Genen. Hat einer der Elternteile dem Kind die Dominante und der zweite das rezessive Gen gegeben, so zeigt das Baby am Ende das erste Zeichen. Das vorherrschende.

Ein rezessives Gen, das ausschließlich das X-Chromosom übertragen kann, ist für die Übertragung der Hämophilie verantwortlich. Damit der weibliche Fötus eine Hämophilie entwickeln kann, müssen die rezessiven X-Chromosomen sowohl von der Mutter als auch vom Vater übertragen werden. In diesem Fall stirbt der Fötus bereits nach 4 Wochen seiner pränatalen Entwicklung, da in dieser Zeit sein eigenes hämatopoetisches System gebildet wird.

Befindet sich das mutierte Gen nur auf dem 1 X-Chromosom, so zeigt das Kind aufgrund der Unterdrückung der rezessiven Aktivität durch das dominante Gen keine Hämophilie. So kann eine Frau Trägerin eines mutierten Gens sein, jedoch ohne das Risiko einer Hämophilie.

Warum leiden Männer an der Krankheit?

Das hämophilie-rezessive Gen befindet sich auf dem sexuellen X-Chromosom, so dass seine Vererbung eng mit dem Geschlecht des Kindes zusammenhängt. Das heißt, der Junge muss sofort 2 X-Chromosomen erben, die das mutierte Gen enthalten. Aber bei Frauen gibt es 2 X-Chromosomen, bei Männern sind es die X- und Y-Chromosomen. Um die Hämophilie zu erben, muss der Junge von seiner Mutter zwei mutierte Gene erhalten, die auf dem X-Chromosom vorhanden sind.

Dies ist nicht möglich, wenn eine Frau mit einem Mädchen schwanger ist, auch mit mutierten X-Chromosomen, die Krankheit kann nicht übertragen werden. Tatsache ist, dass der Organismus des Fötus, der sich in der 4. Woche der intrauterinen Entwicklung befindet (der Zeitraum, in dem das ungeborene Kind ein eigenes hämatopoetisches System hat), eine solche Verletzung nicht ertragen kann - es kommt zu einer Fehlgeburt. Daher können Mädchen mit nur einem mutierten X-Chromosom geboren werden.

Bei Jungen gibt es jedoch zwei Chromosomen - X und Y. Das zweite enthält kein mutiertes Gen. In einer solchen Situation tritt Hämophilie auf, wenn sich das rezessive Hämophilie-Gen auf dem X-Chromosom befindet und das Y-Chromosom kein anderes dominantes Gen hat, das es unterdrücken könnte.

Seit der Entdeckung dieser Pathologie ist nur eine Frau als krank bekannt - dies ist die britische Königin Victoria. Ihr Fall ist auch insofern einzigartig, als sich diese Pathologie nach der Geburt manifestierte. Aus diesem Grund wird Hämophilie als "viktorianische" oder "königliche" Krankheit bezeichnet.

Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie

Die Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie hängt davon ab, ob das mutierte Gen im Körper eines der Mitglieder des Ehepaares vorhanden ist. Wenn keiner der Blutsverwandten einer Frau oder eines Mannes jemals auf diese Krankheit gestoßen ist, wird das zukünftige Kind des Ehepartners in der Regel völlig gesund geboren. Kinder können diese Pathologie jedoch manifestieren, wenn später einer der Elternteile das Hämophilie-Gen bildet, wie dies bei der britischen Königin Victoria der Fall war.

Wenn ein mutiertes Gen im Körper eines Mannes vorhanden ist und sein Ehepartner es nicht hat, sind die Jungen in einer solchen Familie gesund. In einer solchen Familie geborene Mädchen werden jedoch in 50% der Fälle zu Trägern des Hämophilie-Gens. In Zukunft können sie es an ihre Nachkommen weitergeben.

Die Ehe eines an Hämophilie leidenden Mannes und einer Frau, die ein mutiertes Gen trägt, ist im Hinblick auf die Geburt gesunder Kinder sehr ungünstig. Bei einem solchen Paar besteht ein gewisses Risiko, Kinder mit der betreffenden Krankheit zu haben:

  • die Geburt von gesunden Jungen - 25%;
  • die Geburt von gesunden Mädchen, die keine Träger der Hämophilie sind, 0%;
  • die Geburt eines gesunden Mädchens, das Träger des mutierten Gens ist - 25%;
  • die Geburt eines Jungen mit Hämophilie - 25%;
  • Fehlgeburt während der pränatalen Entwicklung eines weiblichen Fetus in Gegenwart von 2 Hämophilie-Genen - 25%.

Wenn eine Frau der Träger des Hämophilie-Gens ist und ihr Ehemann vollständig gesund ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, einen Jungen mit dieser Krankheit zu bekommen, 50%. Mädchen mit der gleichen Wahrscheinlichkeit und mit einer solchen Ehe werden Träger des pathologischen Gens sein.

Symptome und erste Anzeichen

Das Hauptsymptom der Hämophilie ist die Blutungsneigung. Sie kann unabhängig von Alter und Tageszeit auftreten. Am häufigsten tritt bei Patienten eine Nasenblutung auf, es können jedoch auch Blutverunreinigungen im Urin und im Stuhl festgestellt werden. Auch nach leichten Schlaganfällen oder Blutergüssen können sich beim Menschen Hämatome bilden.

Es ist bemerkenswert, dass nach dem Herausziehen eines Zahns die Zahnfleischblutung möglicherweise mehrere Stunden hintereinander überhaupt nicht aufhört. Beim Eindringen von Blut in die Gelenkhöhle wird dessen Schwellung und Einschränkung der Beweglichkeit festgestellt.

Bei Kindern treten Hämophiliesymptome auf:

  • Blutungen durch Injektionen oder injizierbare Impfungen;
  • Hämatome, die zunächst punktuellen Charakter haben und sich dann im Körper ausbreiten (thrombozytopenische Purpura);
  • stabile Blutung aus der Nabelschnur in den ersten Tagen nach der Geburt des Kindes.

Bei Kindern im Alter von 2-3 Jahren können nach leichter körperlicher Anstrengung Petechien auftreten - kleine Blutungen. Wenn ein Kind das Alter von vier Jahren erreicht, werden die zuvor beschriebenen Symptome begleitet von:

  • Hämarthrose - Blutergüsse, die zur Entwicklung von Arthropathien, Synovitis und chronischen Kontrakturen führen können;
  • Zahnfleischbluten, Ausfluss;
  • Erbrechen mit Blut;
  • häufiges Nasenbluten;
  • Hämaturie.

Verdacht auf Hämophilie bei Neugeborenen

Es ist möglich, das Vorhandensein von Hämophilie bei einem Neugeborenen zu vermuten, indem ununterbrochen Blutungen aus der Nabelschnur und Blutergüsse am Kopf und an den konvexen Körperteilen auftreten.

Das Vorhandensein einer solchen Abweichung erfordert eine sofortige Behandlung für die medizinische Versorgung und eine Blutspende für die Forschung. Parallel dazu wird eine detaillierte Befragung der Blutsverwandten des Kindes durchgeführt, um die genetische Anfälligkeit für Hämophilie festzustellen.

Diagnose

Die Pathologie kann diagnostiziert werden, basierend auf den Beschwerden des Patienten, der gesammelten Vorgeschichte und dem Vorhandensein von zuvor berücksichtigten Symptomen. Besonderes Augenmerk wird auf die körperliche Untersuchung mit Abtasten der betroffenen Gelenke gelegt. Ihre Verformung und Verformung wird notiert. In diesem Fall klagt der Patient über das Vorhandensein von Schmerzen und deren eingeschränkte Beweglichkeit.

Die Atrophie der die Gelenke umgebenden Muskeln wird behoben und es werden Hämatome und punktierte Blutergüsse am Körper festgestellt. Zur Bestätigung der Diagnose ist Folgendes erforderlich:

  • eine Blutuntersuchung zur Blutgerinnung nach Duke und Lee-White (bei einer normalen Blutungsdauer beträgt die Blutgerinnungsdauer 10 Minuten oder mehr);
  • Blutproben zur Bestimmung des Prothrombinindex (PTI) und der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit;
  • Test zur quantitativen Bestimmung von 7, 9 und 11 Gerinnungsfaktoren im Serum.

Es ist auch notwendig, eine Röntgenaufnahme der Gelenke und eine pathologische Untersuchung einer Gewebeprobe durchzuführen.

Es ist äußerst wichtig, die Hämophilie von einigen anderen Erkrankungen und Beschwerden zu unterscheiden:

  • DIC;
  • Willebrand-Krankheit;
  • Immunthrombozytopenie;
  • Leberanomalien;
  • aplastische Anämie;
  • Vacaise-Krankheit;
  • chronische Leukämie;
  • Sepsis.

Hämophilie-Behandlung

Es ist unmöglich, die Pathologie vollständig zu heilen, da sie mit einer Genmutation verbunden ist. Es ist jedoch möglich, die Blutgerinnung zu beeinflussen, weshalb diese Therapie als Ersatz bezeichnet wird. Es beinhaltet die Einführung von Arzneimitteln, die Substanzen enthalten, die der Körper benötigt, in den Körper des Patienten.

Dank der Ersatztherapie ist es möglich, die normale Blutgerinnung aufrechtzuerhalten und Manifestationen des hämorrhagischen Syndroms zu beseitigen. Die Auswahl der Arzneimittel richtet sich nach der Form der Hämophilie und der Dosis - je nach Schweregrad.

  1. Bei Hämophilie Typ A wird Blut-Kryopräzipitat basierend auf gereinigtem oder rekombinantem Faktor 8 verwendet. Frisches Citrat-Spenderblut kann verwendet werden, das nicht länger als 24 Stunden nach dem Zeitpunkt der Entnahme gelagert wurde. Diese Mittel sind für die intravenöse Verabreichung bestimmt. Der Eingriff wird zweimal täglich durchgeführt. Besonders bevorzugt sind Mittel auf der Basis von Faktor 8. Sie werden vorwiegend bei Hämophilie Typ A eingesetzt. Gibt es jedoch keine Möglichkeit, solche Arzneimittel zu verwenden, oder sind sie für den Patienten kontraindiziert, werden sie durch Citratblut oder Kryopräzipitatblut ersetzt.
  2. Zur Behandlung von Hämophilie Typ B werden Medikamente auf der Basis gereinigter Faktor 9-Konzentrate verschrieben, die mit Prothrombinkomplexpräparaten, Komplexmedikamenten PPSB, Dosenblut oder Plasma beliebiger Haltbarkeit behandelt werden. Solche Medikamente werden 1 Mal pro Tag intravenös verabreicht. Am meisten bevorzugt und häufig bei der Behandlung von Hämophilie Typ B angewendet werden Medikamente mit Faktor 9. In Ausnahmefällen können Medikamente verschrieben werden, die bei der Behandlung von Form A angewendet werden. Dies gilt nicht nur für PPSB, sondern auch für Blutspenden in Dosen.

Die Ersatztherapie für Menschen mit Hämophilie wird täglich durchgeführt. Der Behandlungsverlauf ist lebenslang. Arzneimittel werden nicht nur zu medizinischen Zwecken, sondern auch zu prophylaktischen Zwecken eingesetzt.

Um zu verhindern, werden die Medikamente erst dann eingeführt, wenn der fehlende Gerinnungsfaktor 5% erreicht. Durch die vorbeugende Therapie kann die Entstehung massiver Blutungen und die Bildung von Hämatomen oder Blutergüssen am Körper verhindert werden.

In Bezug auf den therapeutischen Bedarf für die Einführung solcher Mittel tritt es auf, wenn ein Patient an Hämarthrose, Hämatomen, Petechien und anderen ausgeprägten Symptomen einer fortschreitenden Hämophilie leidet.

Symptomatische Behandlung

Neben der Ersatztherapie wird auch eine symptomatische Therapie durchgeführt. Es ist notwendig, wenn es Verstöße gegen die Aktivitäten anderer innerer Organe gibt.

Beispielsweise wird bei häufigen und starken Blutungen die orale Verabreichung von Aminocapronsäure empfohlen:

  • Acycapron;
  • Afibrina;
  • Amikara;
  • Carpacide;
  • Carpamola;
  • Epsikapron.

Medikamente auf Tranexamsäurebasis wie Hemotran, Tranexam, Cyclocapron usw. wirken ebenfalls hämostatisch, alternativ Amben oder Desmopressin. Sie können lokale Mittel verwenden, zum Beispiel einen hämostatischen Schwamm, Thrombin, Gelatine usw.

Wenn es zu einer Blutung in den Gelenken kommt, sollte der Patient für 2 bis 3 Tage ins Bett gelegt und der betroffene Bereich fixiert werden. Während dieser Zeit sollten kalte Kompressen auf die Verbindung angewendet werden.

Bei volumetrischen Blutungen wird das Blut abgesaugt. Danach wird dem Patienten Hydrocortison intraartikulär injiziert, um Entzündungen zu beseitigen.

Nach 2 - 3 Tagen nach Gelenkblutung muss die Immobilität beseitigt werden. Um den betroffenen Bereich wiederherzustellen, sollte eine leichte Massage der Extremität durchgeführt werden, sowie eine Biegung, Streckung und kreisende Bewegungen.

Wenn das Gelenk nach zahlreichen Blutungen seine Beweglichkeit verloren hat, wird ein chirurgischer Eingriff durchgeführt.

Vorbeugende Maßnahmen

Vor Beginn der vorbeugenden Maßnahmen ist eine Konsultation in einer medizinisch-genetischen Einrichtung erforderlich, um das Hämophilie-Gen im X-Chromosom zu identifizieren. Bei dieser Krankheit sollten die Patienten in der Apotheke sein, den Tagesablauf und die Ernährung genau einhalten. Es ist wichtig, den Körper nicht physisch zu überlasten und Verletzungen zu vermeiden.

Der Körper des Patienten wird durch Übungen im Fitnessstudio, Übungen mit Muscheln, Schwimmen positiv beeinflusst. Um Komplikationen zu vermeiden, werden die Angehörigen des Patienten geschult, Erste Hilfe bei Blutungen zu leisten. In einigen Fällen werden Menschen mit Hämophilie Gerinnungsfaktorkonzentrate injiziert. Solche Manipulationen werden alle drei Monate durchgeführt.

Bei Hämophilie ist es strengstens verboten, Medikamente zu verwenden, die das Blut verdünnen. Dazu gehören NSAIDs, Antipyretika, Antikoagulantien und Thrombozytenaggregationshemmer.

Vorhersage

Mit dem richtigen Therapieansatz wird sich die Lebenserwartung von Patienten mit Hämophilie nicht von der von gesunden Menschen unterscheiden.Da die in diesem Fall verwendeten Medikamente aus gespendetem Blut hergestellt werden, besteht ein gewisses Risiko, an AIDS oder Hepatitis zu erkranken.

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