Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die auf das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms im 18. Paar zurückzuführen ist. Dies führt zu einer Reihe von Störungen, die sich in schwerwiegenden pathologischen Abnormalitäten äußern.

Das Edwards-Syndrom erhielt seinen Namen zu Ehren seines Entdeckers - Dr. John Edwards. 1960 notierte und notierte er erstmals die Merkmale und Muster der Symptome dieser Abweichung.

Es ist bemerkenswert, dass die Krankheit bei 80% der Frauen und nur in 20% der Fälle bei Männern entdeckt wird. Eine späte Schwangerschaft ist ein Risikofaktor für ein Baby mit einer ähnlichen Anomalie. In Ausnahmefällen bekommen auch zukünftige Mütter, die nicht 30 Jahre alt sind, Babys mit diesem Syndrom.

In 12% der Fälle leben Kinder bis zu dem Alter, in dem es möglich ist, ihre geistige und körperliche Entwicklung zu beurteilen. Wenn das Syndrom bei einem Neugeborenen auftritt, kann es, auch wenn es überlebt, zu schweren Defekten kommen. Früher oder später werden sie immer noch die Todesursache sein.

Was ist das?

Das Edwards-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der das 18-Autosom teilweise oder vollständig trisomiert wird. Die Krankheit wurde nach dem Genetiker John Edwards benannt, der als erster die Symptome aufzeichnete und beschrieb.

Das Edwards-Syndrom belegt nach dem Down-Syndrom den zweiten Platz unter allen genetischen Pathologien. Die Anzahl der mit dieser Abweichung geborenen Kinder liegt zwischen 1 und 7.000. Ungefähr in ¾ Fällen sind solche Anomalien Mädchen ausgesetzt.

Es gibt Hinweise darauf, dass eine Frau, die mit einem Jungen mit einem ähnlichen Syndrom schwanger ist, ein Risiko für eine Fehlgeburt oder den Tod des Fötus hat.

Ursachen der Entwicklung

Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Störung, die 1 zusätzliches Chromosom im 18-Autosom aufdeckt. Bei einer gesunden Person sind 46 Chromosomen 22 Paare von Autosomen (Nicht-Geschlechtsgene) und ein Paar von Geschlechtsgenen, die das Geschlecht des ungeborenen Kindes bestimmen.

Chromosomen bestehen aus einer Vielzahl von DNA-Strängen, in denen alle Informationen über den menschlichen Körper vom Zeitpunkt der Empfängnis bis zum biologischen Tod „verschlüsselt“ werden. Alle Codes sind genau in den Strängen der menschlichen DNA enthalten. Beim Edwards-Syndrom tritt eher eine chromosomale als eine genetische Störung auf, die auf eine Fehlfunktion des Keimzellprozesses zurückzuführen ist. Sie ist es, die dem zukünftigen Baby das Leben gibt, wonach das zusätzliche Chromosom von ihr übrig bleibt.

Bei der "klassischen" Form des Edwards-Syndroms wird Chromosom 18 verdoppelt. Kinder beiderlei Geschlechts - männlich oder weiblich - können darunter leiden. Alle Zellen dieser Kinder enthalten "zusätzliche" Informationen, die eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung der Krankheit spielen. Verstöße, die vor diesem Hintergrund auftreten, rufen zahlreiche äußere Defekte hervor und verursachen Störungen der Aktivität innerer Organe. Basierend auf dem Vorhandensein eines dritten zusätzlichen Chromosoms ist ein Begriff wie "Trisomie" entstanden.

Was ist der Fehler der Gene?

Bereits ein zusätzliches Chromosom im Körper des Kindes kann zu zahlreichen schwerwiegenden Erkrankungen führen, die nicht nur für die Gesundheit, sondern auch für das Leben gefährlich sind. Tatsache ist, dass es ein spezielles System zum Lesen von Informationen aller Zellen gibt und dass diese Daten, wenn der fragliche Defekt vorliegt, beim Teilen von Zellen verdoppelt werden.

Wenn zumindest in einem Gen eine Verletzung vorliegt, manifestiert sich dies in Form verschiedener Pathologien, Defekte, Anomalien. Wenn es jedoch ein ganzes „Stück“ oder ein ganzes zusätzliches Chromosom gibt, sind diese Abweichungen vielfach und stark.

Chromosom 18 trägt 2,5% aller genetischen Informationen, daher sind die Störungen beim Edwards-Syndrom sehr signifikant und signifikant. Aufgrund des Vorhandenseins zusätzlicher Gene auf dem defekten Chromosom werden zusätzliche Proteine ​​synthetisiert, die die Bildung und Funktion einer Reihe innerer Organe und Systeme des Körpers des Kindes stören.

Beim Edwards-Syndrom werden Anomalien des Urogenitalsystems, des Skeletts, bestimmter Teile des Nervensystems, des Herzens und der Blutgefäße festgestellt. Mit der Entwicklung des Fötus werden sie zunächst und nach der Geburt inkorrekt geformt und funktionieren mit gravierenden Defekten.

Daher ist der einzige Grund für die Entwicklung des Edwards-Syndroms das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms in der mütterlichen oder väterlichen Keimzelle. Die Bildung von Keimzellen ist nicht der übliche Teilungsprozess, gefolgt von der Verdoppelung von 23 Chromosomenpaaren von bis zu 46 Stücken und nur 23 Stücken.

Wenn während der Teilung von 18 Chromosomenpaaren falsch geteilt wird, erhält die Geschlechtszelle 2 Chromosomen auf einmal. Letztendlich wird es nicht 23, sondern 24 enthalten. Wenn es zu einem neuen Leben führt, wird dies zur Entwicklung des Edwards-Syndroms beim ungeborenen Kind führen.

Symptome des Edwards-Syndroms

Die Symptomatik des Edwards-Syndroms ist vielfältig und hängt von der Form der Trisomie und den Entwicklungsbedingungen des Embryos ab. Äußere Symptome der Krankheit sind wie folgt:

  • Körpergewicht des Neugeborenen - nicht mehr als 2,1 - 2,2 kg;
  • Mikrozephalie;
  • der Schädel reichte bis zum Nacken;
  • Hydrocephalus;
  • Fehlschluss;
  • Verkürzung des Halses unter Bildung von Hautfalten;
  • Bildung von Lippen- und Gaumenspalten.

Darüber hinaus kann ein Kind mit Edwards-Syndrom durch die folgenden Symptome identifiziert werden:

  • schmale Stirn;
  • niedrige Ohren und ihre unregelmäßige Form (kein Bock, horizontale Dehnung, schmale Gehörgänge);
  • breiter Nacken;
  • nicht voll entwickelter Unterkiefer;
  • kleiner Mund;
  • hoher Himmel;
  • schmale Palpebralfissuren;
  • verengte Nase;
  • tiefes Nasenseptum.

Beim Edwards-Syndrom treten signifikante Veränderungen in der Arbeit des Bewegungsapparates auf. So kann die Krankheit von solchen Anzeichen begleitet sein:

  • Verletzung der Gelenke, so dass sie sich nicht normal biegen und lösen können;
  • Fußdysplasie;
  • Beweglichkeit der Hüftgelenke;
  • Ausdehnung, Verkürzung der Brust;
  • Spleißen der Zehen oder Bildung von Gänsehaut zwischen ihnen;
  • Zunahme der Anzahl der Fingerbögen an den Händen und Mangel an Flexionsfalten.

Kinder mit einer solchen Behinderung sind am häufigsten schweren Verletzungen der inneren Organe ausgesetzt, und zwar:

  • Herzkrankheiten wie nicht verschlossener Ductus arterialis, Defekt in der Bildung und Funktion des Septums zwischen den Ventrikeln usw .;
  • endokrine Erkrankungen, die das Wachstum des Körpers und die Bildung von Unterhautgewebe beeinträchtigen;
  • Muskelhypotonie;
  • GERD;
  • Schwäche des Saugreflexes;
  • Kryptorchismus;
  • Unterentwicklung der Eierstöcke bei Mädchen;
  • Divertikulose;
  • Sehstörungen;
  • Atresie einzelner Abschnitte des Magen-Darm-Trakts;
  • Nierenfehlbildung;
  • Verdoppelung der Harnleiter.

Ähnliche Symptome des Edwards-Syndroms treten bei 75–90% der Patienten auf, und bei allen Kindern mit dieser Diagnose liegt eine geistige Behinderung (sogar eine Schwachsinnigkeit) vor.

Diagnose

Das Edwards-Syndrom ist eine Indikation für den Schwangerschaftsabbruch, daher sollte sein Vorhandensein so bald wie möglich identifiziert werden. Dies kann mit Hilfe des vorgeburtlichen Screenings geschehen - einem Komplex von Laboruntersuchungen des mütterlichen Serums auf Hormone, einschließlich jener, die von der fötalen Membran produziert werden:

  • Beta-HCG;
  • PAPP-Test;
  • AFP (Alpha-Fetoprotein);
  • freies Östriol.

Es ist auch möglich, die Anwesenheit eines Kindes dieser Pathologie während der Ultraschall- und Doppler-Untersuchung des uteroplazentaren Blutflusses zu vermuten. Natürlich können die Ergebnisse solcher Studien indirekt und nicht endgültig sein. Dies gilt sowohl für instrumentelle als auch für labordiagnostische Methoden.

Die Risikobewertung der Geburt eines Kindes mit solchen Abweichungen erfolgt unter Berücksichtigung von:

  • Schwangerschaftsalter;
  • Alter der zukünftigen Mutter;
  • biochemische und Ultraschalluntersuchungsdaten;
  • Körpermasse einer schwangeren Frau.

Schwangere Frauen in der Hochrisikogruppe bieten Ärzte an, sich einer pränatalen Diagnose zu unterziehen, die aus einer Biopsie von Chorion, Amniozentese und Cordozentese besteht. Danach wird eine Karyotypisierung des Fötus durchgeführt.

Wenn bei einem Kind nach der Geburt das Edwards-Syndrom festgestellt wurde, muss sofort eine umfassende Untersuchung durchgeführt werden, um schwere Missbildungen festzustellen. Führen Sie dazu eine Inspektion durch eine Reihe von Spezialisten durch:

  • ein Kardiologe;
  • ein Neurologe;
  • Kinderarzt;
  • ein Chirurg;
  • Orthopäde;
  • Urologe

In den ersten Stunden nach der Geburt eines Kindes mit einer vermuteten Diagnose des "Edwards-Syndroms" ist eine Echokardiographie, eine Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane und der Nieren wichtig.

Edwards-Syndrom-Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für das Edwards-Syndrom. Kinder mit einer solchen Diagnose leiden unter geistiger und körperlicher Unterentwicklung, und das Thema Therapie führt die Ärzte buchstäblich in eine Sackgasse.

Einige Probleme und Defekte helfen, chirurgische Eingriffe zu vermeiden, aber eine invasive Behandlung ist bei Kindern, die kaum Tage oder Monate erreichen, nicht gerechtfertigt. Aus diesem Grund neigen Experten zu palliativen therapeutischen Taktiken. Es bedeutet, dass vor allem psychisch bedingte Kinder mit ähnlichen Anomalien zur Welt kommen. 5 - 10% der Babys mit Edwards-Syndrom werden 1 Jahr alt.

Verletzungen des Nervensystems und der Muskulatur führen zu einer Störung der motorischen Aktivität. Erhöht das Risiko für Skoliose, Strabismus und Muskelschwund. Die chirurgische Behandlung dieser Krankheit kann aufgrund des Risikos von Herz-Kreislauf-Komplikationen eingeschränkt sein.

Diese Kinder leiden unter häufiger Verstopfung, die eine Folge der Hypertonizität der Bauchdecke und der Darmatonie ist. Infolgedessen fühlen sich Säuglinge unwohl und haben auch Probleme beim Essen. Um die Schwere der Symptome zu verringern, müssen spezielle Milchrezepturen, Abführmittelzubereitungen und Produkte aus der Kategorie der sogenannten „Entschäumer“ verwendet werden. Es ist grundsätzlich nicht akzeptabel, auf Einlaufe zurückzugreifen, da dies den Elektrolythaushalt des Körpers stören kann.

Zur Korrektur der körperlichen und geistigen Entwicklung von Kindern mit diesem Syndrom werden spezielle Programme entwickelt.

Ein negativer Effekt auf die Prognose eines Kindes ist die Entstehung eines Wilms-Tumors, einer Art von Nierenkrebs. In diesem Zusammenhang wird empfohlen, regelmäßig Ultraschall der Bauchorgane.

Kranke Kinder sind häufig Infektionskrankheiten und anderen pathologischen Zuständen ausgesetzt, wie:

  • infektiöse Läsionen des Urogenitalsystems;
  • Mittelohrentzündung;
  • Bindehautentzündung;
  • Sinusitis;
  • Fronten;
  • Lungenentzündung;
  • Schlafapnoe;
  • pulmonale Hypertonie;
  • angeborene Herzfehler;
  • arterielle Hypertonie.

Die Eltern sollten auf eine solche Wende vorbereitet sein, um rechtzeitig auf die Entwicklung einer bestimmten Krankheit zu reagieren, und umgehend ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen zu können. Parallel dazu muss der Allgemeinzustand des kranken Kindes sorgfältig überwacht werden, da die Krankheit, die rechtzeitig erkannt und therapiert wurde, der Schlüssel zur Verlängerung des Lebens des Kindes ist.

Vorhersage

In den meisten Fällen ist die Prognose für das Edwards-Syndrom schlecht. Nur wenige Kinder überleben bis ins hohe Alter, aber als Erwachsene leiden sie unter psychischen Störungen und benötigen ständige Pflege.

Wenn Sie sich jedoch regelmäßig und korrekt mit Ihrem Kind beschäftigen, können diese wichtige Fähigkeiten erwerben, einige Reflexe entwickeln und auch lernen, wie sie mit Pflegepersonen und Eltern umgehen können.

Sehen Sie sich das Video an: Wege in ein lebenswertes Leben mit Trisomie 18 Edwards Syndrom Teil 3 (November 2019).

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